马阿姨几年前发现得了糖尿病，经过多年治疗血糖仍然难以控制所以来我院内分泌科就诊，就诊时医生发现她具备典型的肢端肥大面容，问起这几年鞋号是否越来越大？长相是否有所改变？声音是否越来越粗？手指是否变粗了？这一连串的提问让马阿姨愣住了，她不理解这些跟自己的病有什么联系，平日也没有留意这些问题。但仔细回想，确实鞋号在不知不觉中变大了许多；声音也好像变粗了；拿出多年前的照片，容貌变化也很大。最终经过相关生化和垂体核磁共振检查马阿姨被诊断为“肢端肥大症”。

    肢端肥大症这个疾病对广大读者而言可能有些陌生，它是由于垂体生长激素分泌型腺瘤导致血循环中生长激素和胰岛素样生长因子1水平升高所引起的疾病。这些患者主要表现为肢体末端增大——-特别是面部、手、脚和内脏器官的生长，同时伴内分泌代谢紊乱。当疾病发展到一定程度后，会出现高血压、心脏肥大、糖尿病等并发症。

    现在就简单介绍一下肢端肥大症的临床表现和体征：

    发病初期患者可在相当长时间内仅感觉乏力、容易疲劳，之后面容逐渐变丑，手脚长大，皮肤粗糙，有皱折，尤其在额部，唇厚突出，舌大，舌头过大可引起气道不畅。体毛增粗，皮脂腺与汗腺口增大，功能增强，出汗增多。皮肤色泽变深，可出现小的皮肤纤维瘤或皮肤乳头状瘤。

一些患者随着病情发展影响骨骼系统可以表现为牙齿疏松、桶状胸、驼背，部分患者也可出现关节症状，如关节痛，甚至致残的退行性关节炎。约1／5的患者有肢端感觉异常，可能与骨或结缔组织过度生长后正中神经在腕管处受压有关。当喉软骨增生、咽喉腔增宽时可以出现发音低沉。生长激素还可以引起动脉壁增厚出现高血压，而心超检查可显示心室壁与室间隔的肥厚，在中、老年的肢端肥大症患者还可发展为充血性心力衰竭。

    有一半左右的肢端肥大症患者罹患葡萄糖耐量异常或者糖尿病，很多肢端肥大症患者和马阿姨一样因为血糖控制不佳而就诊发现此病。引起的肢端肥大症的病因——垂体腺瘤的生长也会引起一系列症状，比如头痛，视力减退，视野缺损，当肿瘤出血时可表现为急骤头痛，眼球麻痹，神志不清，脑膜刺激征，急性垂体前叶功能减退。

    虽然肢端肥大症的发病率比较低，但是随着疾病的进展可以严重影响生活质量，威胁患者的生命，而疾病早期则症状轻微，与此同时垂体微腺瘤的治愈率显著高于大腺瘤。所以及早就医、及早诊断，方能抓住最佳治疗时机，避免因瘤体过大或者发生多器官功能障碍而影响疗效，甚至失去治疗机会。

    肢端肥大症的治疗包含以下几个重要方面：使生长激素和胰岛素样生长因子1水平降至正常范围；缩小肿瘤体积减轻对周围组织的压迫侵袭；减少并发症和降低死亡率。目前的治疗方法包括手术、药物治疗和放疗。手术仍为大部分患者的首选治疗方法，它可以迅速、明显地缩小肿瘤体积。而在药物治疗中，生长抑素类似物被推荐为最主要用药。放疗主要用于无法进行手术或者术后有残余肿瘤的患者、药物治疗失败或拒绝其它治疗的患者。放疗通常起效缓慢，存在垂体功能减退的风险。

    鉴于肢端肥大症的诊断与治疗涉及多个学科领域，所以诊断与治疗方案应由学科群合作完成。目前瑞金医院内分泌代谢病科与神经外科组成的学科群，就以定期的病例分析讨论为平台，在明确诊断后根据每例患者的具体情况，权衡利弊，制定个体化的治疗方案，以达到最理想的治疗效果。