新生儿遗传性代谢病筛查

日期 : 2014-04-02 发布者 : 管理员浏览量 : 27

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     遗传性代谢病又称遗传性代谢异常或先天性代谢缺陷，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。有些在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却科延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病。大部分患儿早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免和智力的残疾，像正常人一样生活学习。
     什么是新生儿疾病筛查：
     是通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性代谢性缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期确诊和治疗，避免不可逆的脑部病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。
     2013年产二科继续深化新生儿多种疾病筛查工作，共进行筛查1500余人次，筛查出患病新生儿3例。

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