青年男性患者，1年前逐渐出现四肢乏力不适，表现为行走、活动时双腿酸胀无力，上楼抬腿乏力，起蹲稍困难、站起时需手扶地，双臂高举时无力，活动后四肢伸展无力、肌肉酸痛，伴双膝关节酸痛不适、间断胸闷，无发热、头晕、头痛，无肢体抽搐、言语不清及意识障碍，无晨轻暮重现象，症状持续无缓解，来院求诊。 

   入院查体未见明显异常。查心电图示窦性心律、正常心电图。脏彩超示心内结构及功能未见明显异常。查血常规、糖化血红蛋白、空腹血糖、肝功能、电解质、抗“O”、RF、CRP未见明显异常；血沉12mm/h；肾功能示尿素氮、肌酐正常，尿酸429umol/L稍偏高；免疫球蛋白及抗核抗体检查均正常。四肢肌电图示四肢被检神经传导、肌肉、H反射、F波未见明显异常。头颅MRI示右侧颞极蛛网膜囊肿。心肌酶示CK 1698U/L明显偏高，肌红蛋白176.64ng/ml偏高、肌钙蛋白正常。

    肌电图虽无异常表现，但肌酶明显提示存在肌肉损伤，最终行肌肉活检、病理诊断为：骨骼肌呈轻度肌病样病理改变（左肱二头肌）。评判：骨骼肌以RBF为主要病理改变。考虑存在线粒体的代谢异常。